片区内新生儿遗传代谢病筛查工作会议圆满召开

2025年2月21日上午，我院片区内新生儿遗传代谢病筛查工作会议在北京西路院区大礼堂举行。市妇幼中心主任和11个区妇幼所及40家产院的新筛工作负责人参加了本次会议。

新生儿遗传代谢病筛查作为提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防措施，2024年上海市实现历史性突破，筛查病种从传统4项扩展至15项代谢性疾病筛查，筛查覆盖率达98.17%。通过全面推广串联质谱技术，氨基酸代谢异常、有机酸血症等疾病的检出效率显著提升，全年确诊患儿近200例，通过及时治疗避免小儿体格和智能发育障碍，结合遗传咨询，避免相同疾病在同一家庭再次出现。我院新生儿筛查中心作为全市定点机构也加强片区内产院的质量管理，通过市、区两级督导和培训，确保工作规范开展，圆满完成了政府指令性任务。

本次会议重点进行新技术的推广。溶酶体贮积症筛查项目，采用串联质谱技术，一次实验即可同时筛查六种疾病；新生儿基因筛查项目，基于二代测序技术，可对86种高发遗传疾病涉及的154个基因进行检测。这两项新技术目前已形成成熟的筛查体系并在部分产院推广应用。在充分告知并获得知情同意的基础上，家长可自行选择。

市妇幼中心杨瑜麟主任在总结发言中回顾了本市串联质谱技术从引入新筛领域到政府出台发文的发展历程，强调要继续推进新技术、新项目的应用，加强科学研究，探索切实可行的筛查方案，为政府部门提供精准的数据支持，确保工作质量，为全市新生儿健康保驾护航。

本次会议借全市工作会议，着力拓展医疗服务市场，扩大患者来源，提升服务质量，确保每一位新生儿都能享受到更全面、更精准的健康保障，进一步提升医院知名度和影响力。

医务科、新生儿筛查中心